唐氏綜合癥是一種常見但無法醫(yī)治的染色體病，已知的是患者的第21對(duì)染色體比正常人多出一條，高齡產(chǎn)婦成為唐氏綜合癥的高危人群，1/600-1/800的發(fā)病率，使得很多高齡孕婦談唐色變。

傳統(tǒng)的唐篩檢查，需要通過超聲波和抽血多次篩選，多在孕中期16-20周左右才能進(jìn)行，并且還要需要通過羊膜穿刺術(shù)進(jìn)行確診檢查。但是羊膜穿刺術(shù)會(huì)因?yàn)椴僮鞑划?dāng)可能會(huì)導(dǎo)致1%的流產(chǎn)率，這讓很多媽媽恐懼，也因此怕做唐篩的相關(guān)檢查。

1997年，來自香港中文大學(xué)的盧煜明教授及其同事發(fā)現(xiàn)，孕婦血漿中的“游離”DNA中，有大約10%是來自胎兒的。2010年，盧煜明等人發(fā)現(xiàn)游離的胎兒DNA片段可用于無創(chuàng)性產(chǎn)前診斷，用于分析胎兒患唐氏綜合征的幾率，減少流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。

2011年已率先在香港和美國(guó)應(yīng)用于臨床服務(wù)，實(shí)際現(xiàn)在開展無創(chuàng)DNA檢測(cè)臨床應(yīng)用公司-美國(guó)sequenom公司，就是盧煜明教授的授權(quán)合作單位，同時(shí)在香港已有多家私營(yíng)醫(yī)療機(jī)構(gòu)提供此測(cè)試服務(wù)，專業(yè)稱之為NIFT,俗稱香港無創(chuàng)DNA檢測(cè)。

因?yàn)閮H僅需要抽取孕媽少量靜脈血，十周起即可檢測(cè)。相比起傳統(tǒng)的早期唐篩，仍然需要帶有流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)的羊膜穿刺來診斷胎兒唐氏綜合癥的可能性，從簡(jiǎn)潔性、安全性、準(zhǔn)確性，無創(chuàng)DNA擁有先天的優(yōu)勢(shì)。

荷花預(yù)約網(wǎng)開展了香港無創(chuàng)DNA檢測(cè)服務(wù)，可以為內(nèi)地廣大高齡產(chǎn)婦提供無創(chuàng)DNA產(chǎn)前診斷，9周起可以預(yù)約辦理。